• 國際罕見病日|愛之所及,預防為先
    2021.02.28

     什么是罕見病

    人群患病率低于1/50000的疾病,統稱為罕見病。

     

    罕見病為什么可怕

    1. 致病原因復雜80%的罕見病都是由遺傳因素造成的,難以治療。

    2. 生命期短50%的罕見病患者都是兒童,30%的兒童罕見病患者壽命不超過5歲。

    3. 基本無藥可醫:只有10%的罕見病有治療藥物,而且普遍價格昂貴。

    4. 易被歧視:因為疾病罕見,易被歧視。罕見病患者求醫自救的過程,也是幫助人類了解基因和進化的過程,罕見病患者不應被歧視。

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    罕見病是否可以提前預防

    在罕見病患者家庭中,往往存在以下的疑惑:

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    因此,孕前檢查,定期產檢以及自身致病基因攜帶情況的篩查,都是預防罕見病的有效手段。

     

     

    幾種常見的罕見病

     

    α-地中海貧血/β-地中海貧血

    世界上最常見的單基因遺傳病

     

    重型地中海貧血患者,除了要輸血維持生命,還要長期服用排鐵藥物,避免鐵離子中毒危及生命。

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    α-地中海貧血
    致病基因:人α珠蛋白基因HBA1 HBA2 基因,主要突變類型為基因缺失,少數為點突變。

    發病率:地貧的攜帶率約為1/50,我國南方的攜帶率高達1/10

    主要臨床表現:依據表型特征,α地貧大致可分為四類臨床表現型, α+地貧,α0地貧,HbH病和Bart's水腫胎。其中α+地貧和α0地貧個體為非癥狀基因攜帶者, HbH病和Bart’s水腫胎為中、重型α地貧狀態,多數為中度溶血性貧血表現,常有黃疸,肝脾腫大骨髓擴增。Bart's水腫胎為致死性貧血病,受累胎兒通常于出生前宮內死亡(一般為妊娠30-40周)或出生時12小時內死亡。

     

    β-地中海貧血
    致病基因:人β珠蛋白基因HBB基因。主要突變類型為點突變。

    發病率:該病在我國南方高發,其中尤以廣西、廣東和海南為甚,這些地區人群中的重型β地貧(包括中間型地貧)的發生率估計為0.4‰

    主要臨床表現:患兒出生時無癥狀,多于嬰兒期發病。發病年齡愈早,病情愈重。伴骨骼改變,形成特殊面容 Down's面容)。生長發育停滯,肝脾日漸腫大。并發含鐵血黃素沉著癥時因過多的鐵沉著于心肌和其他臟器如 肝、胰腺等而引起該臟器損害的相應癥狀,其中最嚴重的是心力衰竭和肝纖維化及肝功能衰竭,是導致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療,多于5歲前死亡。

    X連鎖魚鱗病

    —最常見的性連鎖遺傳魚鱗病

     

    魚鱗病(ichthyosis)是一組常見的角化異常皮膚病,X-性連鎖魚鱗病(X-linked ichthyosis)為其中一種亞型。

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    X連鎖魚鱗病

    致病基因85%的患者具有胎盤類固醇硫酸酯酶STS基因序列和側翼序列的大片段缺失突變。

    發病率1/6000-1/2000,男性發病。

    主要臨床表現:除四肢伸側外,還可累及頭皮、耳后、頸部及褶皺部。皮損表現為皮膚干燥,伴棕褐色鱗屑,可持續終生,不隨年齡增長而癥狀減輕,但氣候溫暖時癥狀可減輕。本病常伴發其他先天性缺陷,如角膜深部點狀渾濁、智力障礙、性腺發育不全、隱睪癥和骨骼異常。

    治療及預后:至今尚無特效治療,以皮膚保濕護理等對癥治療為主。

    安】安諾優達攜帶者篩查檢測——預防出生缺陷的第一道防線

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    凱孕安通過對遺傳病致病基因進行檢測,從表型正常的人群中發現致病突變基因攜帶者,通過夫妻兩人致病突變基因的攜帶情況,判斷生育遺傳病患兒的潛在風險。

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    國際罕見病日(Rare Disease Day)由歐洲罕見病組織(EURORDIS)于2008年發起,確定229日為國際罕見病日,以這個四年一次的日子意寓罕見病之罕見2009228日,歐洲、北美、拉丁美洲等30多個國家的罕見病組織參加了第二個國際罕見病日的活動,其后在各國的一致擁護下,將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。

     

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